地中海贫血b基因缺失
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地中海贫血b基因缺失。地中海贫血是罕见的贫血症,具有一定的遗传性。多发于南方的一些居民,给当地人们带来生活上的困扰,对繁衍后代有着局限性,下面介绍地中海贫血b基因缺失。
地中海贫血b基因缺失1
缺铁性贫血,是指机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。当铁铁量增加而铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多均可引起缺铁性贫血。
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。
地中海贫血和普通贫血的区别
贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂,所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的.正常标准。
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。
地中海贫血b基因缺失,患上这种贫血症的人群的父母往往也会或轻或重的贫血现象,所以导致后代也会贫血,并承担着隔辈遗传的风险。建议有病史的男女想要孩子的话,最好提前告知医生,好做出相应的治疗措施。
地中海贫血b基因缺失2
地中海贫血是一种常见的遗传病,它是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成, 导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白:是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型由血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链划分,即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白,当遗传缺陷时,珠蛋白基因缺失或点突变,珠蛋白合成障碍,从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型,但一般以α和β比较为多见。
轻度地中海贫血常见于遗传型为杂合子的基因型,特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等。轻型地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽等特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定,由于基因调控水平差异,相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变,,除了血液学常规检查外,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血的治疗:
输血治疗:输血是治疗本病的主要措施,比较好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。
祛铁治疗:如患者体内除铁治疗跟不上,会出现内分泌失调,不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺,可增加铁从尿液和粪便排出。
地中海贫血脾切除指征:患者输血量明显增多;脾功能亢进,红细胞剖坏增加,持续白细胞减少,血小板减少;脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者;年龄在5岁以上。
造血干细胞移植:造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
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