产前诊断门诊是干嘛的
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产前诊断门诊是干嘛的,很多人对于产前诊断不了解,产前诊断可以让孕妇及时了解自身身体情况,产前诊断也可以让父母知道宝宝是否发育正常,下面详细介绍产前诊断门诊是干嘛的。
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产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
产前诊断取材方法有哪些?
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险:
胎儿一过性心动过缓;0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;取脐血后脐带胎盘渗血;取羊水后极少见的羊膜腔内感染。
最后温馨提示,孕妈的一举一动对宝宝的健康都有很大的影响,孕妈们要多加注意各项活动。
什么是产前诊断中心
组成
产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的.病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。
诊断对象
从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。
历史发展
据了解,除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。
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产前诊断项目介绍
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。
产前诊断的主要方法
1、B超检查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、绒毛取样
5、胎儿脐带血穿刺
其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。
羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。
绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。
产前诊断适用人群
(一)羊水过多或者过少的;
(二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;
(三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;
(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;
(五)年龄超过35周岁的。
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什么样的孕妇需要产前诊断?
一、自身条件不佳的孕妇
(1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。
(2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。
(3)性连锁隐性基因携带者。
(4)妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇
(5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
二、过往生育经历异常者
(1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。
(2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。
(3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
三、本次受孕出现异常情况者
(1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇;
(2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇;
(3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇,包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿,促排卵治疗的孕妇等;
(4)孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议做产前诊断。
那么,在医院中医生进行产前诊断,以判断孕妇和胎儿的健康,那么产前诊断的方法是怎样的呢?
一、观察胎儿结构
利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。
二、染色体核型分析
利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。
三、基因检测
利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。
四、基因产物检测
利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
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