孕前基因咨询有助优生优育
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孕前基因咨询有助优生优育,优生优育在外面日常生活中也是非常重要的一个提倡标准,孕前的检查也是非常重要的一个点,孕前基因的选择很重要,以下分享孕前基因咨询有助优生优育。
孕前基因咨询有助优生优育1
遗传基因对孩子的成长发育有很大影响,如果父母有遗传病史,最好提前接受遗传基因咨询,以免给自己和孩子的未来带来不必要的伤害。
孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。
但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。
遗传基因咨询
初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产安全和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们最好别贸然行动。
现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病(见P。27)。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质);基因或染色体切片。
基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话,就说明存在遗传病基因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发,所以,全面筛查目前尚无法做到万无一失。
生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时,咨询师首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素,如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视,如辐射、药物或受伤。
基因问题很难一针见血地指出,尽可能全面筛查、排除胎儿遗传缺陷,是为上策。
家族史的意义
遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。
以James为例,拍这组照片时他6岁,关节部位持续肿胀疼痛。
遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,由X染色体缺陷引起。
此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因,是血液渗入到关节内造成的。
基因如何遗传
James妈妈和其他女性亲属是血友病携带者。她们自己不受此病毒影响,但是确实会把血友病基因遗传给一部分儿子(成为血友病患者)和一部分女儿(成为血友病携带者)。
患血友病的男性未受影响的男性较可能的血友病基因女性携带者可能的.血友病基因女性携带者血友病筛查血液化验可确诊男性血友病及其类型,以及女性是否为携带者。
孕前基因咨询有助优生优育2
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。
染色体病:
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其 所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
由于遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的 选择。
常染色体显性遗传病:
如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素 斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这
类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危
险为,故不宜生育。
X连锁显性遗传病:
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还 是女儿,均有的发病危险成为相同病患者,故
不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
多基因遗传病:
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗 传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病
危险大大超过10%,均不宜生育。
世界上很多国家已经制定了优生法,从法律上确定了哪些疾病患者不准结婚或生育。我国的 《优生
法》尚未问世,但青年男女仍应按优生学规律去择偶、婚育,以保证后代的健康、幸福。
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