什么是唐氏筛查
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什么是唐氏筛查,相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生,因为我们在孕期都会进行这项检查,它非常的重要,关系着宝宝的健康发育状况,下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。
什么是唐氏筛查1
什么是唐氏综合征?
唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形,该病目前没有有效的治疗方法,只有提前做好出生缺陷排查。
一说到抽血做唐筛检测,很多人可能只想到唐氏综合症,其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征,还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。
有人可能会问,“21三体”和“18三体”是什么?它们都是人类染色体的编号,正常情况下染色体是一对一对(两条,即二体)存在的,“三体”就是染色体发生突变了。
18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄,卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高,存活者常有多发畸形,常见为心脏结构异常,其他脏器的异常有:泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等,其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。
关于孕早期唐氏筛查:
开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。
关于孕中期唐氏筛查:
开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的数量不同,分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。
两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。
三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。
四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果:
孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高,实验可呈阳性反应。孕周不准确,孕妇血清中AFP(甲胎蛋白) 值及hCG(人绒毛膜促性腺激素) 值会随着孕周变化而变化,而且个体差异较大,为了保证检测的准确性,所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。
唐筛能降低唐氏儿的出生率
因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,所以各位准爸妈们,为了宝宝的健康一定要重视产检哦。
什么是唐氏筛查2
每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查,唐氏筛查是筛查什么呢?著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》,讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国,唐氏儿并不鲜见,每年大约有26000名唐氏患儿出生,这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等,由于尚没有有效治疗手段,养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说,在经济和心理上都负担很大。
了解唐氏筛查之前,我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型,是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病,故称Down综合征,其发生率为1:800~1:600,即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内,少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是,父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,其发生与孕妇的年龄密切相关,随着母亲年龄增高而发生率增多。
唐氏综合征患者
唐氏综合征并非家系遗传,每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的`可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断,知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段,它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可以检出唐氏高危儿,对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。
唐氏综合症的八大征状
每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能,所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇,需接受遗传咨询,了解或接受进一步的产前诊断措施。
有人问,如果唐氏筛查检出来是高风险,胎儿就是唐氏患儿吗?产前筛查只是通过母血中的指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估,得出胎儿患病的风险程度,而并不是确诊。也就是说,高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大,但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征,需要进一步检查以明确诊断。
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