贫血有先天性的吗
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贫血有先天性的吗,婴儿贫血在现在物质丰富的社会也是有存在的,贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见临床症状,以下了解贫血有先天性的吗
贫血有先天性的吗1
先天性的贫血大多是属于一种遗传性的贫血,比如说我们常见的一个蚕豆病,还有地中海性贫血,这些都属于先天性贫血的情况。对于地中海性贫血主要是由于珠蛋白生成障碍性贫血,它是一种遗传性的溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或者是病理状态。
这个疾病在我国的这个广东、广西和四川是比较多见,对于这一类疾病也没有一个特殊的治疗办法。主要就是对症支持治疗,对于重症的一些患者那我们可以进行输血治疗。
平时要注意卧床休息和营养,积极的预防感染,适当的补充叶酸和维生素b12。对于蚕豆病主要是葡萄糖六磷酸脱氢酶的一个缺陷而引起的贫血。这种情况要避免接触蚕豆,因为蚕豆可能会诱发贫血的发生,所以说对于这一类患者也是以预防为主。
婴儿贫血的原因
1)一是生成不足:包括造血物质如铁、叶酸、VtB12缺乏导致的营养性贫血和造血功能障碍如再生障碍性贫血;
2)二是破坏过多:其中一种是红细胞内在缺陷造成的先天性遗传性贫血如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(亦称蚕豆病)和地中海贫血,另一种是红细胞外在因素导致的非遗传性贫血如新生儿溶血病、自身免疫性溶血、感染性贫血等;
3)三是丢失过多造成的失血性贫血。如急性大出血、慢性消化道炎症、寄生虫病。
儿童期贫血多数是因为营养不良造成的,最常见的是缺铁性贫血和营养性巨幼红细胞性贫血(维生素B12、叶酸缺乏),或由于食物搭配不合理、慢性腹泻、反复感染使得铁和Vt12、叶酸的吸收障碍等均可引起营养性贫血。
婴儿贫血的种类
A、缺铁性贫血:
由体内缺铁影响血红素的合成所引起,是目前世界上比较普遍的问题,尤见于婴幼儿及生育年龄妇女。据统计,我国近40%的学龄儿童和托幼儿童患有不同程度的贫血。
缺铁的主要原因有:
1、人体内铁的需求量增加而摄入量相对不足
婴幼儿生长速度很快,正常婴幼儿出生后5个月体重增加1倍,1岁时增加2倍。婴幼儿在4—6个月后,体内储存的铁已经消耗渐尽,如仅以含铁量少的母乳喂养,可导致缺铁性贫血。育龄妇女由于妊娠、哺乳,需铁量增加,加之妊娠期消化功能紊乱,铁的摄入和吸收不佳,也极易导致贫血。
2、铁吸收性障碍慢性贫血
动物性食品中的血红色素铁可以直接以卟啉铁的形式被人体吸收,吸收率较高非血红色素铁的吸收取决于胃肠道的溶解度等因素,多种因素可阻碍铁的吸收。
B、营养性巨幼红血球性贫血:
由于各种因素影响维生素B12及叶酸的摄入与吸收造成营养素巨幼红血球性贫血。维生素B12和叶酸都在核酸代谢中起辅酶的作用,若缺乏则导致代谢障碍,从而影响原始红血球的成熟。常发生于未加或者少加辅助食品、单纯以母乳喂养或淀粉喂养的婴儿,或反复感染及消化功能紊乱的小儿。
维生素B12缺乏可引起巨幼性红血球性贫血和神经系统的损害;叶酸缺乏除引起巨幼性红血球性贫血外,还有舌炎、口炎性腹泻等。
贫血有先天性的吗2
贫血的临床表现
一、一般表现
疲乏、困倦、软弱无力是贫血最常见和最早出现的症状。贫血严重时,部分患者可出现低热。皮肤粘膜苍白是贫血的主要体征,一般以观察甲床、口腔粘膜、睑结膜及舌质较为可靠。
二、心血管系统表现
活动后心悸、气短最为常见。部分严重贫血患者可以出现心绞痛、心力衰竭。患者可有心率过快、心搏有力、脉压增加。部分患者可有心脏扩大,心尖部或心底部出现轻柔的收缩期杂音,下肢水肿,心电图检查可显示低电压、ST段低平、T波平坦倒置等,贫血得到纠正并去除病因后,心脏改变常可逐渐恢复。在贫血得到纠正后,这些症状和体征均会消失。
三、中枢神经系统表现
头痛、头晕,目眩、耳鸣、注意力不集中及嗜睡等都是常见的症状。严重贫血患者可出现晕厥。
四、消化系统表现
贫血时因缺氧可导致食欲不振、恶心呕吐、腹胀、腹泻等症状,有时有舌炎表现,个别患者会出现异食癖。体征常为舌质红绛、舌乳头萎缩、巩膜可有黄疸、脾大。营养性巨幼细胞贫血时消化系统症状最为突出,因为叶酸、维生素B12缺乏会导致消化道上皮有核细胞DNA合成障碍,影响消化功能而出现上述症状。
五、泌尿系统表现
常出现多尿、尿比重降低,少量蛋白尿。急性血管内溶血时,尿色可呈现浓茶或酱油样颜色。
贫血的分类
贫血的分类包括病因和发病机制分类、红细胞形态学分类、骨髓增生程度分类。
一、病因和发病机制分类
(一)红细胞生成不足
1、造血干细胞/红系祖细胞增殖与分化异常 再生障碍性贫血、纯红细胞性再生障碍性贫血、骨髓提润所致的贫血、骨髓增生异常综合征。
2、造血调节异常
骨髓坏死、骨髓纤维化、髓外肿瘤骨髓转移、慢性感染性疾病、慢性肾功能不全、慢性肝病、垂体或甲状腺功能低下等所致的贫血。
3、造血原料不足或利用障碍
(1)DNA合成障碍:叶酸及(或)维生素B12缺乏所致的巨幼细胞贫血。
(2)血红蛋白合成障碍
1)血红素合成缺陷:缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血。
2)珠蛋白合成缺陷:珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病。
(二)红细胞破坏过多
1、红细胞内在缺陷(遗传性)
(1)红细胞膜缺陷:遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症等。
(2)红细胞酶缺陷:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症、丙酮酸激酶(PK)缺陷症等。
(3)珠蛋白合成缺陷:珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病。
(4)阵发性睡眠性血红蛋白尿。
2、红细胞外来因素(获得性)
(1)免疫性因素:温抗体型自身免疫性溶血性贫血、冷性溶血病、药物相关抗体溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血性贫血。
(2)非免疫性因素
1)感染或生物因素:感染或生物因素所致的溶血性贫血。
2)化学性因素:化学品或化学药物所致的溶血性贫血。
3)机械陛因素:微血管病性溶血性贫血、心血管创伤性溶血性贫血、行军性血红蛋白尿。
二、按骨髓增生程度分类
根据骨髓增生情况分为增生性贫血、增生不良性贫血和成熟障碍性贫血。
1、增生性贫血 凡贫血而骨髓造血功能显示代偿性增生者统称为增生性贫血。根据骨髓中增生的幼红细胞类型可分为:
(1)以正常幼红细胞增生为主;常见的有缺铁性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
(2)以巨幼红细胞增生为主:见于各种原因的巨幼细胞贫血。
2、增生不良性贫血 贫血而骨髓造血功能显示增生减低或衰竭者,一般除累及红系外,尚累及粒系、巨核系细胞,常表现为全血细胞减少,见于再生障碍性贫血。
3、成熟障碍性贫血 慢性病性贫血、骨髓病性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血、MDS等。
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小儿地中海贫血的症状
小儿地中海贫血是一种可以遗传的溶血性贫血,临床表现的症状轻重不同,大多为慢性的溶血性贫血。
小儿地中海具有遗传性,如果夫妻双方都患有同型的地中海贫血,则生育的子女只有四分之一的几率是正常的,子女患有小儿地中海贫血的概率很大。
小儿地中海贫血的类型大致可分为三种,重型、中间型和轻型。
重型小儿地中海贫血,在幼儿出现数日即表现出症状来。其症状有:肝脾肿大严重,出现严重黄疸,身体发育明显不良。小儿地中海贫血对儿童骨骼、骨髓的发育也有严重不良影响,小儿地中海贫血也可能诱发急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病等。
中间型小儿地中海贫血症,症状不算特别严重,如果平时生活中注意调理,生活饮食规律的话,大多可存活到成年。
轻型小儿地中海贫血,大多无需特别治疗,轻型小儿地中海贫血一般婴幼儿时期看不出症状来。轻型小儿地中海贫血只要平时注意养成良好生活习惯,一般对工作生活是没有影响的。
小儿地中海贫血能治愈吗
地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
小儿为什么会得地中海贫血
在我国南方沿海地区,常可看到一种长相特殊的孩子:头大,额部隆起,颧骨突出,鼻梁凹陷,嘴唇厚,两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。
地中海贫血是一种遗传性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。这种病的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病。
如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。
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