新生儿患罕见病成现实版“香妃”
本文已影响8.64K人
本文已影响8.64K人
新生儿患罕见病成现实版“香妃”,柳州市妇幼保健院出生仅10天、体重2.6KG的糖糖从出生起,就和别的宝宝不一样,她浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,
新生儿患罕见病成现实版“香妃”1
9月13日,据南宁晚报,新生儿浑身散发出烧焦的枫糖香味,洗澡也洗不掉,医生介绍,此类罕见基因病父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控,据悉,这种病是枫糖尿病。
枫糖尿症是常染色体隐性遗传病,患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,因带有枫糖浆的香甜气味而得名,发病率约为18.5万分之一,在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。
临床表现主要有以下几个方面,典型的枫糖尿症是最常见最严重的一型,其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%,出生后第四到七天就出现嗜睡不宁,哺乳困难,体重下降,肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷等,病情进展比较迅速的。患儿尿液中有枫糖浆味,部分可伴有低血糖,酮症酸中毒,前囟饱满等等,多数与生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或者是神经功能障碍,少数存活的有智力落后,痉挛性瘫痪,皮质盲等神经系统损伤的表现。
身上自带香味的宝宝,可谓是甜蜜的负担。
新生儿患罕见病成现实版“香妃”2
全身枫糖味,宝宝得了罕见病
出生仅10天的糖糖(化名)来自梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的'宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。
当地医院对糖糖的病束手无策,向柳州市妇幼保健院求助。8月24日,柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊,将糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿症。
枫糖尿症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现,它的全球发病率仅为1/18.5万,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
得了“枫糖尿症”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
出现酸中毒,患儿生命危在旦夕
让人痛心的是,此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。
连续肾脏替代治疗(CRRT)是指一组体外血液净化的治疗技术,是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。
通俗来说,就是用一个仪器来代替肾脏代谢,连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化,以清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,确保营养支持,促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。
柳州市妇幼保健院重症医学科拥有一支专业血液净化团队,以及先进的连续血液净化仪、血液灌流机设备。2013年,重症医学科率先在桂中、桂北地区开展了首例儿童连续性血液净化术,至今已成功为300多名重症患者进行了连续性血液净化术。
CRRT治疗,帮助宝宝化险为夷
尽管如此,面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤的糖糖,医生们仍然十分棘手。重症医学科副主任张森雄说:“新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。”
为了确保CRRT治疗实施顺利,柳州市妇幼保健院血液净化团队在张森雄的带领下,多次开会研究,制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。
第一道难关,就是置管。面对体重只有2.6公斤、全身浮肿、体内循环差的糖糖,能不能成功置管,谁都不敢打包票。但只要有一线希望,我们就要迎难而上,再硬的骨头我们都要啃,新生儿科甘源副主任医师勇挑重担,在超声引导下成功为患儿进行颈部深静脉置管,开通了CRRT通路。
第二道难关,是尽量避免血流动力学紊乱。因患儿的血容量小,透析治疗时易导致血流动力学紊乱。柳州市妇幼保健院重症医学科在血液净化过程中,实时根据患儿的血气分析结果、实验室检查结果,动态调整置换液的治疗配方,确保患儿的生命安全。
经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
健康知识小科普
柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健介绍,像枫糖尿症此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。像糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。
立秋开学季 小心宝宝患上“接吻病”
新生儿溶血病怎样形成的?
男孩患罕见病吃肉会昏迷怎么回事 对肉过敏怎么办
品香之“醉” 酒与香水暧昧丛生
张芸京全新EP 爱的“共生”与“重生”
54岁李连杰罕见现身坦承有病 李连杰得了什么病
宝宝出世10个钟头变黄,原来是患了“溶血病”
通缉胃病在逃患者 再不养胃就要“罢工”了
女人体内“藏毒”易患3种病 排毒请学这一招
看清乳腺病4个谣言 这些乳腺问题其实不算“病”
美国惊现现实版吸血鬼 29岁女子嗜血成性无血不欢
患乳腺癌别光顾手术 当心心理疾病“马后炮”
朱孝天称患罕见病 盘点身患罕见疾病的明星
新生婴儿亲密接触“三摸五不摸”,更强维修保养宝宝,附适度“吸娃大法”
空气刘海又出改良版?“微波刘海”成明星新宠
“传男不传女”3类患遗传病夫妻不能生男孩
新生儿疾病筛查是什么 关注罕见病你我都有责任
教育切忌“比较”、生病切忌“着急”
夏季必败香水“海的女儿”纯净香氛
马可新剧“整容重生” 戏外真实案例一大把
甄子丹拒绝探望患病长子 被斥“狠心”
夏季香水忌浓 做个清新“七里香”小姐
马苏PK范冰冰 8版本“杨贵妃”颜值比拼
“红眼病”高发季节来临 患结膜炎就吃这些
侯佩岑小儿子被曝患罕见病 侯佩岑小儿子患什么罕见病
美猴王“桃心脸”成T台彩妆新宠儿
朱孝天称患罕见病是什么病?什么是纤维肌痛症?
疾病“鲜”知道:大病来袭的8大“黄牌警告”快get!
评《女医明妃传》:其实“很毒很暴力”
老太患罕见皮肤病竟脸上长出角(图)
新妈妈别担心 新生儿4种现象不是病
徐静蕾不稀罕被求婚?谈冻卵称“这事儿上瘾”
英国王妃被曝“试管受精” 成功怀上双胞胎