唐氏综合症产前筛查报告单怎么看
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唐氏综合症产前筛查报告单怎么看,唐氏综合症是一种常见的胎儿先天性疾病,它会严重影响胎儿的健康和人们的家庭幸福。唐氏筛查的结果比较难看懂,下面看看唐氏综合症产前筛查报告单怎么看。
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唐氏综合症的分类
唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。
唐氏综合症有哪些影响
1、对宝宝的影响:
(1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。
(2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。
2、对社会的影响:相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。
唐氏综合症的治疗方法
1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。
2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。
3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。
拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望,爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况,爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝,就一定要对他的一辈子负责,他可能会成为家庭的负担,但是我们还是要给予足够的爱护和关心,给宝宝一个快乐,平等的成长环境。
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唐氏筛查报告单怎么看
一、AFP
AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
二、Free hCGβ
(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
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唐氏筛查结果怎么看?先弄懂检查的项目
说明:
MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
唐筛检查:
是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的'浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
需要了解的概念:
(1)甲型胎儿蛋白(AFP)
一般范围为0.7-2.5MOM。
而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
(2)电脑风险评估计算危险性
医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性。
不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查结果怎么看?看uE3
uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,一般正常平均MOM值为0.7。
唐氏筛查结果怎么看?看Inhibin A
抑制素-A(IhnA)是一种蛋白激素,由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生,可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素(FSH)的分泌,亦可在性腺发挥局部旁分泌作用,调节卵泡的生成。
妊娠期胎盘是抑制素A的主要来源,它以旁分泌和自分泌方式参与胎盘局部调节轴中促性腺激素释放激素(GnRH)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕激素、前列腺素等各种激素间的生殖内分泌调节,从而影响着妊娠的发展及胎儿的生长发育。
抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。
孕妇体重高者InhA低,吸烟者InhA升高。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高,一般正常平均MOM值为2.0以上。
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