遗传性疾病的分类及特征
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遗传性疾病的分类及特征,总是听人们讲,精神病会遗传,高血压会遗传,糖尿病会遗传,哮喘会遗传等等,我们在孕育子女的时候需要了解一些关于遗传性疾病的分类及特征
遗传性疾病的分类及特征1
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。
理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。
女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
遗传性疾病的分类及特征2
遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前,已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展,对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新,在临床上的重要性 也更趋明显。
儿科怠儿中约有30%~40%的疾病与遗传有关, 在医疗卫生水平高的地区,婴儿死亡病因的首位是遗传性疾病。
不少流产、早产、死胎的胎儿中,有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后,一部分有明显的症 状,如各种系统、器官的残缺或畸形,智能发育迟缓等等,成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理,需要别人照顾,给家庭、社会 带来了沉重的负担。
也有一部分患儿外表上虽然正常,可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响,隐患无穷, 严重地影响到民族的素质。
遗传性疾病一般可分为三大类:
(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全,健康女性的性染色体应 该为XX,而本病患者是XO,缺少一个X染色体)。
(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种:
①常染色体显性遗传它的特点是:如果父母(亲代)双方 之一带有的'常染色体的病理性基因是显性的,那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代),子代就会出现 与亲代同一种疾病。
例如,常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。
②常染色体隐性遗传它的特点是:只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种,如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。
③伴性X连锁遗传它的特点是:病理性的基因在x性 染色体上,多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状,女性是疾病的携带者,例如血友病,红、绿色盲等。
另一种是伴性X连锁显性遗传,比较少见。病理性基因也 在X性染色体上,男女均可得病,如抗维生素D佝偻病等。
④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上,随Y染色体 传递,即“父传子”,只是男性发病,女性绝不会获得这类基因,故 称限雄遗传病,临床很少见,如刺猬皮病、外耳道长毛症等。
(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时,称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大,但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响,唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。
目前,要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难, 因此,对一部分遗传性疾病的预防,只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚,进行遗传咨询,产前 检查等。
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